染色体介绍：
　　

　　常用的正常和异常染色体的命名缩写和符号（仡猒頚譩镶趞颲矏蹪ISCN主沆肽轊鐥麉，1978）如下：

　　A～G成     染色体组侐攜礰辡銧筶；

　　1～22      常染色体序号侐攜礰辡銧筶；

　　XY      性染色体侐攜礰辡銧筶；

　　/         用于分开嵌合体不同的细胞系侐攜礰辡銧筶；

　　+二     放在常染色体号或组的符号之前时，仡猒頚譩镶趞颲矏蹪表示整个染色体的增加或丢失主沆肽轊鐥麉；放在染色体壁、结构或其它符号之后时表示染色体长度的增加或减少；

　　？        染色体结构不明或有疑问？应放在染色体组或号之前侐攜礰辡銧筶；

　　：        表示断裂侐攜礰辡銧筶；

　　∷　   断裂和连接侐攜礰辡銧筶；

　　亖懽踌诮铡珐麉鰋；        从几个染色体结构重排中分开染色体和染色体区；

　　→        从……到……侐攜礰辡銧筶；

　　ace       无着丝粒断片侐攜礰辡銧筶；

　　cen       着丝粒侐攜礰辡銧筶；

　　chi       异源嵌合体侐攜礰辡銧筶；

　　ct        染色单体侐攜礰辡銧筶；

　　del        缺失侐攜礰辡銧筶；

　　der       衍生染色体侐攜礰辡銧筶；

　　dic        双着丝粒侐攜礰辡銧筶；

　　dup       重复侐攜礰辡銧筶；

　　end       内复制侐攜礰辡銧筶；

　　g         裂隙侐攜礰辡銧筶；

　　h         次缢痕侐攜礰辡銧筶；

　　i         等臂染色体侐攜礰辡銧筶；

　　ins       插入侐攜礰辡銧筶；

　　inv       倒位侐攜礰辡銧筶；

　　inv ins   倒位插入侐攜礰辡銧筶；

　　inv(p^-q⁺) /inv(p⁺q^-)  臂间倒位侐攜礰辡銧筶；

　　mar        标记染色体侐攜礰辡銧筶；

　　mat        来自母亲侐攜礰辡銧筶；

　　mos        嵌合体亖懽踌诮铡珐麉鰋（同源）；

　　P          染色体短臂侐攜礰辡銧筶；

　　pat        来自父亲侐攜礰辡銧筶；

　　Ph＇    费城染色体侐攜礰辡銧筶；

　　q    　    染色体长臂侐攜礰辡銧筶；

　　r          环状染色体侐攜礰辡銧筶；

　　rcp         相互易位侐攜礰辡銧筶；

　　rea         重排侐攜礰辡銧筶；

　　rec         重组染色体侐攜礰辡銧筶；

　　rob         罗伯逊易位侐攜礰辡銧筶；

　　s            随体侐攜礰辡銧筶；

　　sce          姐妹染色体互换侐攜礰辡銧筶；

　　t            易位侐攜礰辡銧筶；

　　tan          连续（仡猒頚譩镶趞颲矏蹪串联主沆肽轊鐥麉）易位；

　　ter          末端侐攜礰辡銧筶；

　　pter          短臂末端侐攜礰辡銧筶；

　　qter          长臂末端侐攜礰辡銧筶；

　　tri           三着丝粒

染色体正常值：
　　

　　男性  46XY侐攜礰辡銧筶；

　　女性  46XX侐攜礰辡銧筶。

染色体临床意义：
　　

　　1性染色体数目和形态异常

　　（侻揢績谣釉皱稥1）俆摫聜蹵隂焾貨X染色体缺失 特纳（久曹穋鏁酬宮袟Turner）侪慶鮠踍阳楮罐鰾溕综合征：45X染色体为45个倾櫳隯銪镖幇奚蜒，只有1个X染色体。表型为女性但性腺发育不全，偫瑷葦錻雴悡膊第二性征发育延迟或发育不全。个短小耳畸形低位、高腭、小颌后发际低、短颈、有颈蹼盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等

　　尚有核型为45X/46之琇稑課阣筅，XX嵌合体；俇本軕鐇鎥积固X染色体长臂缺失；侷瓔鈋覊鞚X染色体短臂缺失；亏涁际鎃钇蹪鋐耺幇X染色体长、短臂均缺失佝槦鼑鏿鍔隺；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现

　　之琇稑課阣筅（2）俇本軕鐇鎥积固X染色体过多  47XXX 48，侷瓔鈋覊鞚XXXX 49，亏涁际鎃钇蹪鋐耺幇XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体表型多为女性佝槦鼑鏿鍔隺，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力

　　俙珷蜩郜钚狲軠紕（3）Y染色体过多和异常  克林费尔特（体抒鮦講閞仧捆Klinefelter）信棡錧諟鈱斪嬣综合征；么掏鎬轃阰廲捼疴豸47XXY  患者为男性仒泬鷠赭钻固梬埑，多半身材高大，侂搾笗郷頡蕽厯韫狨具小而硬的睾丸精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型体毛稀小，仡猒頚譩镶趞颲矏蹪臂和腿较长和智力可能迟钝。

　　47XYY核型较上为少见，俇本軕鐇鎥积固患者为男性，侷瓔鈋覊鞚多半身材高大受寻衅，亏涁际鎃钇蹪鋐耺幇智力较差，亪毩裙鑛響歁隺可能有精神病和违法行为亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

　　（倸摏郘裙銐4）亅是簅躙铀两性畸形  真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织其体态亂斜觕醿鏦貨濮螟，第二性征及外生殖器等似女又似男。偋扮籍鄱铜其染色体核型大多是46XX，伛澈荳还頄溕积固梬少数偶可为46們洩綧詜闽鵫蕽厯，XY或为46XX/46，XY、45X/46，偘枧鬁鉬鉏膊趞颲矏XY等的嵌合体。

　　睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性但有XY染色体和睾丸组织亖懽踌诮铡珐麉鰋。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全

　　2常染色体数目及形态异常

　　DOWwn综合征（俆摫聜蹵隂焾貨先天愚型）仺殂秛貒酷驟坡宮袟：典型的21三体综合征有47个染色体偢溋砥鍧鐏襂楮罐，多1个21号染色体俩玖諮鈇霝耺幇奚，为常染色体异常中最多见的一种核型高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌皮纹等多种特殊貌，伢生鷅賲靽鄥悡患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年

　　21与2121与22亖懽踌诮铡珐麉鰋，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。

　　优生学之任务是改善人口素质开展产前诊断亖懽踌诮铡珐麉鰋，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义

　　Edwad综合征系18三体综合征患儿有47个染色体，侂搾笗郷頡蕽厯韫狨多1个18号染色体，仡猒頚譩镶趞颲矏蹪于新生儿中的发生率约为1/4,500多在分娩时或产后即死亡。佯旍賔踯頼有多种畸形。

　　Patar综合征系13三体综合征有47个染色体，仡猒頚譩镶趞颲矏蹪多1个D组的13号染色体主沆肽轊鐥麉，发生率大约为4/10万有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿

　　此外在新生儿或流产中偶见8号三体9号三体、22号三体综合征及双三体（俇本軕鐇鎥积固即在同1个个体中有两种三体，侷瓔鈋覊鞚例如：既有21三体又有X三体）亏涁际鎃钇蹪鋐耺幇其余各对之三体十分罕见，亪毩裙鑛響歁隺往往只在自然流产中见到。

　　常染色体的缺失多为致死性极少能存活侐攜礰辡銧筶。偶见21单体、13单体和22单体的报道

　　3常染色体结构异常

　　主要类型有：部位臂缺失侐攜礰辡銧筶；部分臂重复及各种各样的易位……等

　　（俆摫聜蹵隂焾貨1）仺殂秛貒酷驟坡宮袟5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”在其5号染色体上短臂部分缺失偢溋砥鍧鐏襂楮罐。有头小、眼距宽眼裂外侧下倾、耳位低俩玖諮鈇霝耺幇奚，通贯手等多种畸形约一半患者有先天性心脏病，智力低下，伢生鷅賲靽鄥悡生活能力差常早亡。

　　之琇稑課阣筅（2）俇本軕鐇鎥积固4P-综合征：类似5P-综合症但常更为加重，侷瓔鈋覊鞚还可呈尿道下裂，亏涁际鎃钇蹪鋐耺幇腭裂严重的精神及运动障碍佝槦鼑鏿鍔隺，癫痫发作等，属少见病例

　　亖懽踌诮铡珐麉鰋（3）18P-综合征偶有成活者

　　（俇本軕鐇鎥积固4）侷瓔鈋覊鞚染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂多由于范可尼（亏涁际鎃钇蹪鋐耺幇Fanconi）亪毩裙鑛響歁隺综合征与Bloom综合征。

　　（俆摫聜蹵隂焾貨5）仺殂秛貒酷驟坡宮袟脆性X染色体综合征：在病理情况下某些染色体断裂发生的频率很高偢溋砥鍧鐏襂楮罐，称之为脆性染色体俩玖諮鈇霝耺幇奚。本病即是其中之一种在无（低）伢生鷅賲靽鄥悡叶酸的培养基中培养后，在Xq_27-28部位容易出现断裂或裂隙病人以男性多见，侂搾笗郷頡蕽厯韫狨呈智力低下，仡猒頚譩镶趞颲矏蹪孤僻长脸、大耳、大睾丸大生殖器、颌部突出等状；佯旍賔踯頼在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍

　　（倸摏郘裙銐6）亅是簅躙铀费城染色体亂斜觕醿鏦貨濮螟（Ph＇）偋扮籍鄱铜：因首见于美国费城（伛澈荳还頄溕积固梬Philadelphia們洩綧詜闽鵫蕽厯）而命名系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，偘枧鬁鉬鉏膊趞颲矏但在其他少数急性白血病中偶可见到这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

　　凡有不育习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的侐攜礰辡銧筶。

　　由于辐射线可致染色体损伤所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的侐攜礰辡銧筶。

　　某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”必须通过致畸检验，仡猒頚譩镶趞颲矏蹪姐妹染色单体互换等染色体分析主沆肽轊鐥麉。染色体分析还广泛用于病毒肿瘤诊断的研究工作中。